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范可尼综合征是什么?

范可尼综合征是一种肾小管功能异常引起的遗传性或获得性疾病。主要表现为肾小管无法正常重吸收葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质,导致尿中流失大量营养成分。常见症状包括频繁排尿、烦渴、生长发育迟缓、肌无力、代谢性酸中毒等。儿童常因骨质疏松、佝偻病或低磷血症最早被发现。病因包括遗传突变(如胱氨酸病)或药物中毒(如某些化疗药)。治疗以补充流失物质、纠正酸中毒为主。

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